Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
El 22 de octubre se celebra el Día de una de las enfermedades denominadas como raras y se realiza de forma conjunta en todo el mundo.
- 22 Oct 2020
- Tiempo de Lectura 01:23 minutos
- leido 1555 veces
Hoy se conmemora a nivel mundial el día del síndrome de Phelan-McDermid. La mutación del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara que afecta a pocas personas y en nuestro país afecta a un número reducido de chicos, muchos de los cuales desconocen su situación.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3, situación que lleva a los afectados a sufrir un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid describe "Nos unimos a las familias del todo el mundo que con iniciativas particulares y locales están haciendo llegar a sus comunidades la necesidad de más investigación en el tratamiento del síndrome, un diagnóstico más temprano y un mejor conocimiento de la enfermedad".
Dentro de las acciones previstas se encuentra una carrera virtual global llamada Run Like a Hero - Global Running Week para que, hasta el 25 de octubre, sin importar en que lugar del mundo se encuentre el participante, corra, trote o camine uno o cinco kilómetros concientizando sobre esta patología poco común. Para participar se debe ingresar a www.runlikeahero.com para elegir la distancia y después descargarse la App Believe donde se pueden guardar los entrenamientos.
